Genoma, 20 anni fa la grande scoperta tra aspettative e realtà

Il dna

Conoscere la sequenza del Dna della specie umana non ha avuto conseguenze pratiche dirette, ma indirette immense, fungendo da acceleratore alla ricerca come nessun’altra scoperta ha mai fatto.

TRIESTE E’ passato largamente inosservato nel clima Covid-centrico degli ultimi mesi, ma il 26 giugno scorso si è celebrato il ventesimo anniversario di un evento storico. Correva l’anno 2000 e, in una videoconferenza piena di dettagli coreografici, il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton e il Primo Ministro della Corona Inglese Tony Blair annunciavano al mondo che era stato completato il sequenziamento del genoma umano. I giornali del tempo riportarono l’evento come una pietra miliare per curare il cancro, correggere le malattie genetiche e debellare la demenza. Ma fu un fraintendimento tra modi e fini.

Conoscere la sequenza del Dna della specie umana non ha avuto conseguenze pratiche dirette, ma indirette immense, fungendo da acceleratore alla ricerca come nessun’altra scoperta ha mai fatto. Un esempio pratico: nel giugno del 2000, insieme a una studentessa di dottorato alla Scuola Normale di Pisa, stavamo studiando un gene umano che regola la replicazione di Hiv. Lei aveva identificato il gene e, con certosina pazienza, aveva passato i mesi precedenti a sequenziarne i diversi segmenti, pezzetto per pezzetto. Era giunta circa a tre quarti quando venne fatto l’annuncio di Clinton e Blair. Abbiamo immediatamente ottenuto le credenziali di accesso alla banca dati con l’informazione e, in meno di un minuto, l’agognata sequenza del nostro gene era davanti a noi.



Non è casuale che la celebrazione di un successo scientifico coincida con la data di un evento politico, come quella conferenza stampa. Nei decenni precedenti si era assistito a una corsa a due per sequenziare il Dna umano. Da un lato le strutture di ricerca di Stati Uniti, Gran Bretagna, Giappone e altri Paesi riuniti nel Progetto Genoma, un enorme recipiente di finanziamenti pubblici – l’Italia s’era defilata subito dopo la fase iniziale negli anni ’90. Dall’altro un ente privato, la Celera Genomics capitanata da Craig Venter, biotecnologo geniale e per certi versi spregiudicato, che aveva trovato una tecnologia per accelerare il sequenziamento ed era arrivato primo al traguardo, con il rischio che l’informazione fosse accessibile solo a pagamento. Fu proprio grazie alla diplomazia di Clinton e Blair che l’informazione alla fine fu resa pubblica e a beneficio di tutti.

Sapere che abbiamo “solo” 30 mila geni, 3 miliardi di nucleotidi (i mattoncini A, G, C e T) e che ciascuno di noi differisce nella sequenza in circa 3 milioni di posizioni, fornendo quindi una base per la diversità nei tratti fisici, nel temperamento e nella suscettibilità alle malattie, sono frutto della ricerca di quegli anni ma anche della capacità del mondo politico di interpretare quella ricerca e guidarla per il bene comune. —


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