Ci sono tumori al seno in cui è molto chiaro se bisogna o no fare la chemioterapia. In altri, invece, in cui i parametri tradizionali e le biopsie non bastano. Ed è qui che viene in aiuto la genomica, con test in grado di predire l'aggressività di un tumore (ER+ e HER2-) in stadio iniziale e di stimare il vantaggio di aggiungere la chemioterapia alla terapia ormonale.

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• I DIVERSI TIPI DI TEST GENOMICI PROGNOSTICI
Attualmente sono in commercio diversi tipi di test (come Oncotype DX, Prosigna, Mammaprint, Breast Cancer Index e Endopredict), che si basano su tecnologie diverse e analizzano gruppi diversi di geni. Al momento, il test Oncotype DX (21-Gene Recurrence Score Prognostic Assay, che analizza cioè un pannello di 21 geni) viene indicato per la sua capacità prognostica e predittiva nei confronti dei benefici della chemioterapia nelle più importanti linee guida internazionali (comprese quelle del St Gallen e dell'Asco). Negli Usa, ad esempio, è il solo fortemente consigliato per le decisioni riguardanti il ricorso alla chemioterapia nelle pazienti con tumore al seno invasivo ai primi stadi e linfonodi negativi nelle linee guida 2018 del National Comprehensive Cancer Network (NCCN). La decisione si basa sui risultati del grande studio prospettico TAILORx (condotto su oltre 10 mila donne), presentati ad Asco 2018 e pubblicati contemporaneamente sul New England Journal of Medicine.

Questi risultati sono stati inseriti anche nelle Linee guida sulle neoplasie della mammella 2018 dell'Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), dal momento che "le maggiori evidenze di livello IA sono riportate per Oncotype Dx" e che "tale test rappresenta l'unico pannello multigenico incluso nell'ultima Classificazione AJCC (American Joint Committee on Cancer, ottava edizione), in quanto supportato da dati prospettici di Livello 1". Al momento, però, in Italia questi test non rientrano nei LEA e non possono quindi essere rimborsati dal Sistema Sanitario Nazionale.

• COME SI EFFETTUA IL TEST GENOMICO ONCOTYPE DX
Il test si effettua su un piccolo campione di tessuto tumorale prelevato durante l'intervento chirurgico, sul quale analizza l'attività di 21 geni. Di questi, 16 forniscono informazioni sull’aggressività del tumore: come risponde agli ormoni, l'attività di proliferazione, l'invasività. I restanti 5 geni servono a tarare il test (a stabilire, cioè, quale sia il normale livello di attività dei geni in ciascuna paziente).

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• COSA INDICA IL RISULTATO
Il risultato del test è un punteggio – il Recurrence Score – che va da 0 a 100, e che viene usato per suddividere le pazienti in due categorie: a minore o a maggiore probabilità di avere un vantaggio dalla chemioterapia e un minore o maggiore rischio di recidiva a 9 anni di distanza dalla diagnosi.

Per le pazienti (ER+/HER2-, e nessun linfonodo coinvolto) con più di 50 anni: i valori tra 0 e 25 indicano un basso rischio di recidiva e una bassa probabilità di avere beneficio dalla chemioterapia.

Per le pazienti (ER+/HER2-, e nessun linfonodo coinvolto) con 50 anni o meno, esistono 4 categorie: tra 0 e 15 non si ha beneficio dalla chemioterapia; tra 16 e 20 si stima una probabilità dell'1,6% di avere un beneficio dalla chemioterapia; tra 21 e 25 si stima una probabilità del 6,5% di avere un beneficio dalla chemioterapia.

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