Retinite pigmentosa: a Careggi primo paziente di 19 anni curato con terapia genica

Preparazione del farmaco nella Farmacia di Careggi diretta da Michele Cecchi 
L’Azienda ospedaliero-universitaria di Firenze è fra le prime in Italia a utilizzare un farmaco genetico per la cura di una rara malattia della retina. Il primo paziente a cui è stato somministrato è un diciannovenne con mutazione del gene Rpe 65
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La terapia genica per ‘salvare’ la vista di chi soffre di retinite pigmentosa arriva anche in Toscana. Dopo le prime sperimentazioni presso la Clinica oculistica dell’Università Vanvitelli di Napoli, infatti, di recente l’Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze ha potuto effettuare il primo trattamento su un giovane di 19 anni.

Prima regione del centro-Italia

La Toscana è la regione con il maggior numero di strutture presenti nelle reti Ern, reti europee dei centri di eccellenza per le malattie rare, di cui fa parte anche la struttura di Oculistica di Careggi (Ern-Eye), centro di coordinamento regionale per le malattie oculistiche nella rete regionale delle malattie rare. L’Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze è l’unica in Toscana e fra le prime in Italia a fornire una terapia genica per salvare la vista in una rara forma di retinite pigmentosa, fino a ora causa di cecità progressiva.

La terapia genica

Il farmaco innovativo è stato somministrato nella retina del primo paziente, un giovane con mutazione del gene Rpe 65, con un intervento di microchirurgia eseguito dal professor Fabrizio Giansanti, direttore dell'Oculistica di Careggi. “La terapia - spiega Giansanti - consiste nell’iniettare il farmaco Voretigene Neparvovec sotto la retina, nella parte più profonda dell’occhio, con una sofisticata tecnica microchirurgica per portare, attraverso un innocuo vettore virale, il gene mancante nelle cellule retiniche. La terapia consente di ripristinare quelle funzioni biologiche delle cellule che il patrimonio genetico del paziente non è più capace di svolgere a causa della malattia”. Dopo i primi casi eseguiti presso la Clinica oculistica dell’Università Vanvitelli di Napoli sui bambini, il caso di Careggi è il primo su un paziente adulto: “Fino allo scorso anno - prosegue Giansanti - non c’era una terapia per questa malattia; la possibilità di ricorrere al test genetico ha consentito di somministrare la terapia anche in persone adulte che avevano ricevuto la diagnosi clinica da molto tempo ma non avevano la possibilità di essere curati”.

Un risultato che è stato possibile - aggiunge Giansanti - grazie alla notevole esperienza del Centro di riferimento regionale per le Degenerazioni retiniche ereditarie coordinato da Andrea Sodi, in collaborazione con il Laboratorio di Diagnosi Genetica, diretto da Elisabetta Pelo.

Un team per la gestione della terapia

Il farmaco richiede un’attenta gestione perché va conservato in fiale a meno 65 gradi e la somministrazione deve essere eseguita entro 4 ore dallo scongelamento. “La farmacia e il reparto - racconta Michele Cecchi, direttore della Farmacia di Careggi - hanno condiviso una procedura che rende possibile il rispetto del tempo di scongelamento, che è di circa 45 minuti, lontano da fonti di calore e di luce. Subito dopo è eseguita una procedura con tecnica asettica, per la diluizione e la preparazione di una siringa caricata con il farmaco, che viene immediatamente inviata in sala operatoria per la somministrazione”.

Intervento in 2 fasi

Come accade spesso quando si soffre di un deficit visivo, la retinite pigmentosa può avere un impatto molto forte sulla vita sociale e professionale delle persone. Per il paziente giovane, quindi, questo intervento ha un valore enorme: “Prima dell’intervento - spiega Giansanti - il paziente aveva un grave deficit del campo visivo perché questa malattia colpisce le cellule retiniche deputate alla visione periferica e progressivamente finisce per coinvolgere la parte centrale”. Ora il decorso post-operatorio procede regolarmente. “Siamo intervenuti sul primo occhio e ieri è stato effettuato l’intervento sul secondo. La procedura, infatti, prevede che la terapia nei due occhi venga effettuata entro 15 giorni di distanza. I pazienti trattati con questa terapia inclusi negli studi approvativi e seguiti per alcuni anni, hanno mostrato un miglioramento delle loro capacità visive nell’orientamento e nella mobilità specie nelle ore di luce più scarsa, tuttavia per capire quali miglioramenti saranno apprezzabili dal paziente trattato presso il nostro centro dopo questa terapia bisognerà aspettare ancora alcune settimane” conclude Giansanti.

Solidarietà sociale per garantire innovazione

Il costo complessivo delle due dosi necessarie al trattamento di entrambi gli occhi è stato di circa 600mila euro. “Nonostante la pandemia tuttora in atto, la sanità toscana ha continuato a rispondere alla domanda di salute dei cittadini anche nelle patologie più rare e complesse, confermando l’eccellenza delle nostre Aziende e dei nostri professionisti in termini di qualità dell’assistenza e capacità di innovazione - commenta il presidente della Regione, Eugenio Giani -. L’investimento economico regionale per fornire farmaci innovativi -prosegue - non è solo espressione del sentimento di solidarietà sociale alla base del nostro sistema sanitario universale, ma un impegno fondamentale nel promuovere la ricerca e l’innovazione negli ambiti più promettenti della medicina, per garantire ai cittadini toscani un futuro assistenziale ai massimi livelli delle più evolute regioni d’Europa”.