Col gene killer meglio levare lo stomaco

Una mutazione del Dna condanna a un raro cancro gastrico. Letale. Scovarla permette l'intervento del chirurgo

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NEL 2006 se n'era andato Stephen, 46 anni, 11 mesi dopo la diagnosi di carcinoma gastrico diffuso. Quattro anni più tardi era toccato a sua madre: troppo per essere una coincidenza nella famiglia Walsh. E così i quattro fratelli di Stephen — Elizabeth ( 44 anni), Michael (48), Kathleen Flores (51) e David ( 55) — hanno fatto un esame genetico. Tre su quattro hanno scoperto di avere la stessa mutazione che aveva portato alla morte il fratello e la madre, quella di un gene chiamato Cdh1 ( solo David si salvava) e hanno deciso di sottoporsi a un'asportazione preventiva dello stomaco, perché la mutazione è associata a un rischio di sviluppare quel tumore che va dal 70 a oltre l' 80%. Il caso è stato ripreso da diversi giornali inglesi e statunitensi, perché non capita spesso che tre fratelli si facciano asportare lo stomaco per evitare una malattia che ancora non si vede. Ma la scelta ha giustificazioni molto solide, come spiega Luigi Ricciardiello, chirurgo e docente di Gastroenterologia dell'università di Bologna, che ha studiato queste forme nell'ambito di un progetto finanziato dall'Associazione italiana per la ricerca sul cancro ( Airc): « Questa malattia è particolarmente ostica, perché è diffusa, cioè insorge in più punti della parete gastrica contemporaneamente, è molto difficile da vedere anche con le gastroscopie più raffinate, dà facilmente metastasi e purtroppo non è contrastabile con farmaci specifici. Tutto ciò spiega perché la sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi sia attorno al 20% e perché quando ci sono le condizioni, la gastrectomia è un'opzione che ha motivazioni più che valide. Tanto più che gli interventi oggi consentono una qualità di vita accettabile ».

Di questa mutazione si sanno parecchie cose, anche se è stata scoperta solo nel 1998, come ricorda la massima esperta italiana nell'ambito della ricerca, Guglielmina Ranzani, docente di Genetica umana dell'università di Pavia, anche lei sostenuta dall'Airc nello studio dei meccanismi di base della malattia: « Il gene codifica per una proteina molto importante per l'architettura delle cellule della parete, e infatti in chi ha un tumore le cellule cambiano forma e tutta la struttura perde compattezza. Forse anche per questo danno facilmente metastasi».

Ma come si fa a capire che si è portatori del gene? «L'unico modo è il test genetico, che i centri ad alta specializzazione sono in grado di fare e che si consiglia quando in famiglia ci sono altri casi di questo tumore fortunatamente raro», fa notare l'esperta, che aggiunge: « È poi importante essere particolarmente attenti quando nella famiglia ci sono anche casi di tumore al seno di tipo lobulare, anch'esso non tra i più diffusi, perché le due forme sono spesso associate» , aggiunge l'esperta. Che racconta di una paziente operata per un tumore al seno di questo tipo a soli 36 anni, e che era stata sottoposta al test nell'ambito di uno studio in corso in collaborazione con lo Ieo di Milano. La donna era risultata positiva ( la sua era una delezione, cioè una sorta di mutilazione del gene, un difetto molto grave), e aveva deciso di fare la gastrectomia; quindi aveva invitato i due fratelli a sottoporsi al test; uno dei due lo ha fatto ed è stato poi operato, l'altro ha preferito un programma serrato di controlli che tuttavia, in questo caso, non sono efficaci come in altre forme familiari.

« La signora non aveva una storia familiare, ma alcuni elementi come la giovane età di quel tipo di cancro al seno giustificavano un'attenzione particolare, e probabilmente grazie alla sua consapevolezza e al suo coraggio ha salvato la vita anche al fratello», commenta Ranzani. Sì, perché un fatto che tutti gli esperti sottolineano fa capire quanto sia importante non sottovalutare la sindrome. Ancora Ranzani: « Praticamente in tutti i casi descritti in letteratura di gastrectomia si è visto che anche se la gastroscopia non aveva evidenziato nulla, nel tessuto dello stomaco c'erano già numerosi piccoli nuclei tumorali, che sarebbero di sicuro stati scoperti troppo tardi».