SLA, farmaco sperimentale rallenta una forma rara della malattia

(Crediti: Gerd Altmann da Pixabay)
(Crediti: Gerd Altmann da Pixabay) 
Tofersen è il primo trattamento che ha dimostrato di poter rallentare il declino della capacità respiratoria, della forza muscolare e della qualità di vita in chi presenta la mutazione SOD1. I risultati dello studio a 12 mesi
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Una mutazione rara in una malattia rara: quella del gene SOD1 nelle persone con sclerosi laterale amiotrofica (Sla): in questi pazienti, per la prima volta un farmaco sperimentale, tofersen, ha dimostrato di poter rallentare il declino della funzionalità respiratoria, della forza muscolare e della qualità di vita, quando somministrato precocemente. I dati arrivano da una nuova analisi a 12 mesi dello studio clinico VALOR e dalla sua estensione in aperto (OLE), presentati al congresso della European Network to Cure ALS (ENCALS) a Edimburgo, in Scozia.

 

Lo studio

La nuova analisi ha confrontato i risultati tra i pazienti che sono stati trattati con tofersen dall'inizio dello studio VALOR e coloro che invece sono stati trattati sei mesi dopo, nella fase di estensione in aperto, poiché inizialmente nel braccio di controllo con placebo. In tutto sono stati arruolati 108 pazienti, di cui 95 hanno partecipato allo studio di estensione. Considerando la popolazione complessiva dello studio nell’arco dei 12 mesi, i risultati sono favorevoli al trattamento precoce con tofersen. “I risultati iniziali a sei mesi - e ora a 12 mesi - mostrano che tofersen è riuscito a incidere su parametri di grande importanza per le persone con SOD1-SLA", ha dichiarato Timothy Miller, MD, Ph.D., principal investigator di VALOR e co-direttore del Centro SLA presso la Washington University School of Medicine di St. Louis.: “Se sarà approvato, potrà cambiare significativamente la vita delle persone colpite da SOD1-SLA".

La maggioranza dei partecipanti allo studio è sopravvissuta senza ventilazione permanente (VP). Il farmaco ha anche ridotto i livelli dei neurofilamenti, le proteine che proliferano nel sangue e nel liquido cerebrospinale quando i neuroni sono danneggiati, e che sono un marcatore associato alla neurodegenerazione. Le riduzioni, mantenute nel tempo, dei livelli totali di proteina SOD1 e dei neurofilamenti nel plasma sono state rispettivamente del 33% e 51% nei gruppi a esordio precoce e del 21% e 41% in quelli a esordio ritardato. “La combinazione di questi risultati sui biomarcatori e dei dati sugli esiti clinici - continuano i ricercatori - offre ulteriori evidenze del suo potenziale nel rallentare efficacemente la progressione della SOD1-SLA”.
 

La SLA con mutazione SOD1

Le mutazioni nel gene SOD1 sono responsabili di circa il 2% dei 168.000 casi stimati di SLA nel mondo. In Italia, parliamo di circa 120-150 persone. Chi ne è affetto soffre di debolezza e atrofia muscolare, perde progressivamente la capacità di muoversi, parlare, mangiare e respirare. L’aspettativa di vita media varia molto e va da uno a più di 20 anni.

L’appello di Aisla

Il farmaco è una molecola antisenso, ovvero una piccola molecola usata per prevenire o alterare la produzione di proteine a vari livelli nelle cellule. Cosa fa? Si lega all’mRNA di SOD1 per degradarlo e ridurne la sintesi. Per Aisla - Associazione italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, è l’inizio di una nuova pagina della malattia. E lancia un appello affinché il farmaco possa essere disponibile in tempi brevi per i pazienti SLA SOD1: “Quello ottenuto è un risultato molto importante per la comunità dei pazienti, sempre in attesa di progressi che possano garantire opportunità terapeutiche a tutti”.