Beta-talassemia, con nuovo farmaco anemia sotto controllo nel 77% dei pazienti

Al Congresso della European Hematology Association presentato lo studio internazionale Beyond sulla prima arma terapeutica efficace nei casi non dipendenti da trasfusione
2 minuti di lettura

Anemici ma non tanto da dover fare una trasfusione di sangue e perciò ‘orfani’ di una cura. Sono i 2000 pazienti italiani colpiti dalla beta-talassemia non trasfusione dipendente, caratterizzata appunto da anemia congenita che non necessita di trasfusioni di sangue regolari e continuative. Per loro, dal Congresso dell’Associazione Europea di Ematologia (European Hematology Association, EHA) che si è svolto recentemente, arriva una buona notizia. Per la prima volta, infatti, una nuova molecola ha dimostrato di essere efficace nell’aumentare in maniera sostanziale il valore dell’emoglobina nel 77% dei pazienti e, in più della metà dei casi, è stato raggiunto un incremento ancora più elevato. I dati dello studio Beyond sono stati presentati oggi in una conferenza stampa virtuale promossa da Celgene ora parte di Bristol Myers Squibb.

La beta-talassemia non trasfusione dipendente

La beta-talassemia è una malattia congenita, ereditaria, causata da un difetto di produzione dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno in tutto l’organismo. La malattia colpisce circa 7.000 persone in Italia, 2.000 presentano la forma intermedia, cioè non-trasfusione dipendente. Quest’ultima, però, è sottostimata rispetto alla talassemia major, che è facilmente diagnosticabile e quindi censibile perché richiede una terapia trasfusionale da effettuare in ospedale, in media, a intervalli di 2-3 settimane.

L’usura del paziente talassemico

Aumento delle dimensioni della milza, osteoporosi, ipertensione polmonare, ipertrofia cardiaca e, soprattutto in caso di rimozione chirurgica della milza, aumentato rischio trombotico. Sono i rischi a cui vanno incontro i pazienti che soffrono di beta-talassemia non trasfusione dipendente. “L’organismo dei pazienti con beta-talassemia non trasfusione-dipendente – spiega Gian Luca Forni, presidente SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie), Direttore Ematologia Centro della Microcitemia e delle Anemie Congenite Ospedali Galliera di Genova e co-autore dello studio Beyond - è sottoposto a costante usura ed è paragonabile al motore di un’automobile che non riesce a funzionare a pieno regime. Questi pazienti presentano infatti bassi livelli di emoglobina (8-10 g/dL), ma non tali da implicare trasfusioni regolari. Una condizione che ha impatto negativo sulla qualità di vita, perché ogni azione, come camminare, correre, salire le scale richiede uno sforzo notevole. Inoltre, possono essere necessarie trasfusioni occasionali per gestire eventi acuti che causano una riduzione improvvisa dell’emoglobina. Da qui la necessità di individuare opzioni terapeutiche per questa popolazione, oggi priva di armi efficaci”.

I risultati dello studio Beyond

Al Fino a oggi, infatti, non c’erano terapie in grado di controllare l’anemia, ma al Congresso dell’Eha sono stati presentati nel Simposio presidenziale i risultati dello studio internazionale di fase II Beyond che è stato anche selezionato fra i migliori 6 abstract del Congresso. Sono stati coinvolti 145 pazienti e l’Italia ha svolto un ruolo di primo piano nella ricerca con il coinvolgimento di ben 5 centri. Per la prima volta una nuova molecola, luspatercept, ha dimostrato di essere efficace nell’aumentare in maniera sostanziale il valore dell’emoglobina. “Luspatercept riduce l’eritropoiesi inefficace, consentendo la produzione di globuli rossi maturi e migliorando il controllo dell’anemia – afferma Forni. “È il primo e unico agente di maturazione eritroide approvato in Europa. Nello studio luspatercept ha mostrato un aumento dei valori di emoglobina pari o superiore a 1 g/dL nel 77,7% dei pazienti”.

L’impatto sulla qualità di vita

Si tratta di un risultato molto importante perché si traduce in un miglioramento dell’ossigenazione periferica, permettendo di migliorare lo svolgimento di attività fisiche e mentali quotidiane. “Non solo: nel 52,1% dei pazienti trattati con luspatercept l’incremento è stato maggiore, cioè superiore a 1,5 g/dL. Inoltre l’89,6% dei pazienti è rimasto libero da trasfusione durante tutto il periodo dello studio rispetto al 67% con placebo. Questi vantaggi si riflettono in un miglioramento della qualità di vita, come evidenziato nei ‘patient reported-outcomes’, cioè nei questionari compilati dai pazienti”, prosegue Forni.

Ridurre l’introito di ferro

Le persone con beta-talassemia non trasfusione dipendente devono essere sottoposte a controlli costanti per identificare precocemente tutte le complicanze, tra cui il sovraccarico di ferro, che, anche in assenza di un regime trasfusionale regolare, può accumularsi in maniera patologica per l’aumentato assorbimento a livello intestinale. “L’eccesso di ferro - sottolinea Forni - rischia di provocare danni a organi come cuore, fegato e pancreas, determinando alla lunga, ad esempio, insufficienza cardiaca, fibrosi, cirrosi epatica e diabete. Per contrastarlo, anche questi pazienti, come quelli trasfusione-dipendenti, devono assumere in alcuni periodi una terapia ferrochelante. Luspatercept, che controlla in modo efficace l’anemia, permette anche di ridurre l’introito di ferro preservando gli organi e limitando le possibili complicanze legate anche agli effetti collaterali dei farmaci ferrochelanti”.