Giornata malattie rare, l'importanza dello screening neonatale

Riconoscere tempestivamente la patologia, può cambiarne il decorso. Nel mondo sono 300 milioni i malati rari e 30 milioni in Europa. Per promuoverne la piena inclusione il 28 febbraio si celebra il 15mo Rare Disease Day
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In tutto sono 7- 8mila, ma secondo studi più recenti almeno 10mila. Sono generalmente gravi, croniche, qualche volta progressive, non sempre facili da diagnosticare e solo per il 6% esiste la disponibilità di una terapia risolutiva. Sono le malattie rare, quelle la cui prevalenza non supera la soglia dello 0,05%, ovvero di 5 casi su 10mila, ma che complessivamente rare non sono poi tanto, visto che ci sono nel mondo 300 milioni di malati rari e 30 milioni in Europa.