Preeclampsia, da un esame del plasma materno un aiuto per la diagnosi precoce

Preeclampsia, da un esame del plasma materno un aiuto per la diagnosi precoce
È una delle più gravi complicanze della gravidanza, potenzialmente pericolosa sia per la salute della mamma che del nascituro Un'analisi dell'Rna libero nel plasma materno promette di essere utilizzata per prevedere il rischio mesi prima di una diagnosi clinica
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La preeclampsia è una delle più gravi complicanze della gravidanza, potenzialmente pericolosa sia per la salute della mamma che del nascituro. Colpisce in media il 5% delle donne ma tutt'oggi la predisposizione, così come la diagnosi precoce, è data solo dall'anamnesi messa in relazione a una serie di analisi e sintomi, fra cui la pressione alta e la presenza di proteine nelle urine.

Ora un'analisi dell'Rna libero nel plasma materno promette di essere utilizzata per prevedere il rischio di preeclampsia mesi prima di una diagnosi clinica. Il nuovo esame è stato messo a punto dall'Harvard Medical School e dal Massachusetts General Hospital e i risultati della prima sperimentazione clinica sono stati appena pubblicati su Nature, aprendo nuove interessanti prospettive terapeutiche.

"La morbilità e la mortalità materna continuano ad aumentare e la preeclampsia è un fattore importante di questo fardello - scrivono i ricercatori - . Eppure la capacità di valutare la fisiopatologia per identificare le gravidanze a rischio rimane sfuggente", da qui la necessità di andare alla ricerca di marcatori in grado di dire con certezza se si sta andando incontro a questa complicanza, riuscendo così a intervenire per tempo con la terapia farmacologica e un corretto stile di vita.

"Per dimostrare la capacità dell'Rna di rivelare modelli di normalità nella progressione della gravidanza e determinare il rischio di sviluppare preeclampsia mesi prima della diagnosi clinica, abbiamo analizzato otto coorti indipendenti raccolte prospetticamente comprendenti 1.840 gravidanze e 2.539 campioni di plasma presenti nella banca dati. La firma del cfRna in un singolo prelievo di sangue ha mostrato di avere una sensibilità del 75%, il che significa che da solo potrebbe identificare tre quarti delle predisposizioni, con un valore predittivo positivo del 32,3%, il che è superiore ad ogni altro metodo diagnostico sinora disponibile", spiega il ricercatore Morten Rasmussen, autore principale della sperimentazione.

Già altri studi sono andati alla ricerca dei biomarcatori circolanti nel sangue in caso di preeclampsia, ma i ricercatori americani hanno notato che il cfRna nel plasma materno si è dimostrato il più precoce e coerente. Così hanno cercato di capire se avesse anche un valore clinico stabile e replicabile e dimostrato che "il suo monitoraggio è in grado di identificare in modo affidabile le donne a rischio preeclampsia mesi prima che diventi clinicamente evidente. Questi risultati consentiranno lo sviluppo di valutazioni personalizzate per ogni gravidanza, indipendentemente dalle prevalenze su cui finora ci siamo sempre basati", come ad esempio la familiarità con l'ipertensione, l'età e il peso della gestante.

"Il miglioramento degli esiti materni è stato limitato dall'impossibilità di accedere ai tessuti fetali così come a una mancanza di comprensione dei fenotipi molecolari che identificano i soggetti a rischio prima della comparsa dei sintomi. Ora i nostri risultati potranno essere sfruttati per fornire in modo più accurato informazioni sulla salute futura della madre e del feto, diminuendo così la mortalità materna e neonatale", conclude Rasmussen.

"La biologia della gravidanza umana è difficile da studiare. Le procedure diagnostiche più efficaci sono invasive e per motivi etici e pratici non è possibile campionare ripetutamente il feto in crescita o la placenta", sottolineano le ginecologhe Lydia L. Shook e Andrea G. Edlow, autrici dell'editoriale a commento dello studio su Nature. "A differenza del cffDna che viene utilizzato per lo screening non invasivo delle anomalie cromosomiche, il cfRna è più dinamico e offre un'istantanea dello sviluppo fetale in tempo reale, fornendo informazioni su quali geni vengono espressi, dimostrandosi un valido predittore dei cambiamenti placentari e materni".

Sebbene i sintomi della preeclampsia in genere non si manifestino sino alla fine della gravidanza, "la malattia ha origine precoce e questo nuovo approccio ha mostrato di avere una precisione simile a quella di un esame ecografico nel secondo trimestre, con un potenziale entusiasmante".

"Potremmo definire la preeclampsia l'unica vera malattia della gravidanza. Come sappiamo può avere conseguenze molto gravi per la mamma e il nascituro e il primo problema è soprattutto la diagnosi tardiva", spiega la dottoressa Elsa Viora, presidentessa Aogoi, l'Associazione degli ostetrici e ginecologi ospedalieri italiani. "Sono stati messi a punto vari metodi di screening, dal doppler delle arterie uterine al dosaggio Plgf nel sangue, ma la differenza si potrà fare solo quanto riusciremo a identificare precocemente le donne maggiormente a rischio".

Ecco perché riuscire a capire questa predisposizione con un esame del sangue "sarebbe fantastico, un grande passo avanti. Purtroppo ci vuole ancora prudenza e non sappiamo se e quando questo test potrà entrare a far parte della pratica clinica. Ma sicuramente la direzione è quella a cui auspichiamo". 

Oggi, per identificare le donne maggiormente a rischio, "ci basiamo sull'anamnesi, l'età, il peso e la misurazione della pressione ma questo purtroppo non è sufficiente. Incrociando questi dati con il dosaggio del fattore di crescita placentare e i risultati ecografici possiamo ottenere un calcolo del rischio, ma non è esaustivo. Come profilassi preventiva l'acido acetilsalicilico a basso dosaggio funziona, ma riuscire a identificare precocemente e con maggior accuratezza la predisposizione potrebbe salvare vite".

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