Malattie reumatiche, cura personalizzata solo con la diagnosi precoce

Ne soffrono 5 milioni di italiani e il 40% dei malati arriva ad abbandonare il lavoro. Solo intervenendo per tempo si può spegnere l'infiammazione prima che faccia troppi danni
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I numeri fanno impressione: 5 milioni di italiani convivono ogni giorno con una delle 150 malattie reumatiche conosciute. Condizioni spesso dolorose e invalidanti, aggravate da una difficoltà di diagnosi che in casi non rari arriva dopo anni, al punto tale che il 40% dei pazienti è costretto a lasciare il lavoro. Una situazione non più sostenibile, riferiscono gli esperti della Società italiana di reumatologia (Sir) riuniti a congresso a Rimini, perché oggi esistono terapie che, somministrate nelle giuste tempistiche, sono in grado di rallentare se non addirittura interrompere o prevenire il danno permanente. Essenziale, dunque, è la diagnosi precoce, presupposto per una terapia personalizzata.

"Niente come la diagnosi precoce produrrebbe, grazie a un intervento terapeutico tempestivo, un vantaggio umano, sociale ed economico per i pazienti reumatologici, le famiglie e l'intera comunità", afferma Maurizio Montecucco, presidente della Fondazione FIRA | Fondazione Italiana per la Ricerca sull'artrite.

Diagnosi precoce, un percorso da implementare

"La diagnosi precoce è diventata sempre più importante da quando grazie a farmaci specifici possiamo prevenire i danni dell'infiammazione cronica tipica delle malattie reumatiche", spiega Roberto Gerli, presidente nazionale Sir. "Terapie appropriate possono spegnere l'infiammazione e dare remissione clinica della malattia". Sono ancora troppi però i pazienti che si trovano a vagare tra gli ambulatori per anni prima di ricevere una diagnosi e iniziare il percorso terapeutico appropriato, riferiscono i reumatologi. Il tempo "perso", però, potrebbe essere cruciale per decidere l'evoluzione della malattia e per la prognosi. È necessario aumentare la sensibilità dei medici di medicina generale, insegnare a tutti coloro che possono intercettare i pazienti sul territorio a riconoscere i campanelli d'allarme (come i dolori alle articolazioni e alla schiena che non attenuano durante la notte e la rigidità al mattino che si protrae anche per diverse ore) per indirizzare le persone verso gli specialisti. I farmaci innovativi, infatti, sono molto efficaci se somministrati nella "finestra delle opportunità" per evitare il danno anatomico prima che diventi irrecuperabile.

Puntare alla diagnosi precoce

Proprio per sensibilizzare e favorire la consapevolezza sull'importanza della diagnosi precoce nelle malattie reumatologiche, la Sir ha promosso una campagna nazionale che valorizza il ruolo del reumatologo. "Abbiamo voluto realizzare questa grande operazione educazionale con i farmacisti di Federfarma Servizi - spiega Marco Gabini, segretario generale della Sir - perché godono del rapporto fiduciario con i cittadini e sono la cassa di risonanza naturale per una disseminazione capillare di conoscenza in ambito reumatologico. Vogliamo e dobbiamo intervenire sul ritardo diagnostico di alcune specifiche condizioni. Pensiamo ai 7/8 anni di attesa media per la spondilite. Si tratta di una condizione intollerabile per il paziente, con una forte ricaduta sui costi per la comunità. Diagnosi precoce vuol dire dunque evitare la cronicità, puntare a una vita più normale possibile, con grande vantaggio per la sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale".

Verso una vera terapia personalizzata

Implementare percorsi e strumenti per raggiungere l'obiettivo della diagnosi precoce è un requisito fondamentale se si vuole arrivare, un giorno, a una reumatologia di precisione, quella in grado di identificare l'approccio terapeutico migliore per la gestione del singolo paziente affetto da una determinata malattia. "Il suo principale prerequisito è l'identificazione di caratteristiche correlate all'esito favorevole di un determinato trattamento: biomarcatori clinici o molecolari o di imaging, che consentano di stratificare i pazienti e prevedere la risposta", spiega Gian Domenico Sebastiani, Presidente Eletto di Sir. "Ci sono dei tentativi, ricerche e studi per arrivare a identificare biomarker simili a quelli utilizzati in oncologia, ma siamo ancora lontani da una fattibilità nella pratica clinica. I dati non sono ancora sufficienti".

L'artrite reumatoide

Basti pensare all'artrite reumatoide, una delle più comuni malattie croniche infiammatorie immuno-mediate. "Nelle ultime due decadi si è assistito all'introduzione di trattamenti innovativi che hanno prodotto un miglioramento significativo della prognosi, con la possibilità di mandare in remissione la malattia", continua Sebastiani. "Tuttavia, l'evidenza scientifica che possa supportare la scelta di una particolare molecola efficace a livello individuale è ancora scarsa. I farmaci disponibili per l'artrite reumatoide hanno mostrato efficacia differente nei pazienti affetti da questa malattia. La possibilità di utilizzare quelli biologici, sulla base delle caratteristiche istologiche e molecolari del tessuto sinoviale, può avere un impatto significativo sulla salute del singolo paziente, riducendo l'esposizione a farmaci inappropriati. La sfida attuale è identificare quali caratteristiche molecolari sono correlate alla risposta individuale a un dato farmaco. Utilizzare farmaci mirati può inoltre portare a un consistente risparmio di risorse economiche".

Un equilibrio da trovare

Il risparmio non può però andare a discapito dei pazienti. Se infatti i farmaci innovativi (biologici) costano molto, l'avvento dei biosimilari permette di ridurre il loro peso sul Servizio sanitario nazionale. "Tuttavia, non li abbiamo a disposizione per tutti i farmaci disponibili e, pur sicuri ed efficaci, non sono indicati per tutti i pazienti da trattare", precisa Gerli. "La problematica di farmaco-economia è molto importante per la sostenibilità del nostro Servizio sanitario nazionale, ma ciò non deve andare a discapito del miglior trattamento per ciascun

paziente".

Per trovare una soluzione alla grande eterogeneità di trattamento tra le Regioni, la Sir sta collaborando con gli Assessorati regionali alla Sanità e con l'AIFA . "Ci auguriamo che la procedura dei 100 giorni divenga realtà e l'Agenzia Europea del Farmaco acceleri le autorizzazioni all'immissione in commercio di farmaci destinati a combattere malattie per cui non esistono trattamenti disponibili o che possano fornire ai malati un importante vantaggio terapeutico rispetto alle cure esistenti", conclude Gerli.