Alzheimer, che senso hanno gli studi per sapere se ci si ammalerà

Una ricerca australiana e gli sforzi degli scienziati per anticipare con un test l'arrivo della malattia. Che, però, continua a non avere una terapia specifica, e quindi serve poco ai malati
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Arrivare presto, in medicina, è sempre importante. Prima si ottiene la diagnosi  e, di conseguenza, prima si può agire per cercare di controllare la situazione. Al momento, per la malattia di Alzheimer, purtroppo non esistono ancora armi terapeutiche in grado di frenare con successo l’avanzata del quadro clinico scoperto prima che i sintomi diventino seri, quando cioè ancora ci sono solo i primi segnali di decadimento. Ma, sul fronte della ricerca, crescono comunque gli studi che provano ad anticipare l’identificazione della malattia neurodegenerativa, grazie all’individuazione di “spie” che possono segnalare i primi, impercettibili deficit delle cellule neuronali.

Su questo fronte, una buona notizia giunge dall’Australia. Una ricerca condotta dagli esperti dell’Università Nazionale Australiana coordinati da Nicolas Cherbuim, direttore del Centro di ricerca su Invecchiamento, Salute e Benessere, segnala infatti che grazie all’analisi di un biomarcatore del sangue – il neurofilamento a catena leggera – combinata con un test cognitivo (Mini-Mental State Examination), si potrebbe preventivare già diversi anni prima dall’insorgenza del quadro clinico il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Il tutto, e siamo sempre nella teoria, senza nemmeno dover essere ricoverati. Al momento i risultati di questi primi studi non sono ancora pubblicati su una rivista scientifica, ma solo presentati in un documento dello stesso ateneo australiano. E sebbene interessante dal punto di vista scientifico, uno studio di questo tipo non avrebbe alcuna ripercussione sui malati.

Il neurofilamento a catena leggera, ovvero il parametro ricercato con l’esame del sangue come basilare per questa sorta di “screening”, è in pratica un segnalatore del benessere dei neuroni, visto che identifica la presenza di cellule neuroni alla fine del loro percorso di vita. Ma presenta comunque un limite importante: “L’analisi dei neurofilamenti a catena leggera è purtroppo molto aspecifica ed indica uno stato di sofferenza neuronale – spiega Massimo Tabaton, docente di Neurologia all’Università di Genova. Questo significa che in pratica può informare in generale sul rischio di sviluppare una malattia neurodegenerativa e non in particolare la malattia di Alzheimer. Esistono altri test, utilizzati solamente in ambito di ricerca, che possono risultare più “potenti”: è il caso ad esempio del dosaggio nel plasma delle Tau-fosforilate o della Beta42-amiloide. Si tratta di metodi molto più precisi e più direttamente collegati con lo sviluppo futuro della malattia di Alzheimer”.  Sia chiaro: siamo ancora nella fase della ricerca e quindi questi controlli, in Italia, vengono effettuati solo a questo scopo, senza essere disponibili nella pratica clinica.

Insomma: l’Alzheimer lascia “tracce” ben prima di manifestarsi clinicamente. Lo dicono i  risultati dello studio DIAN (Dominant Inherited Alzheimer Network) su soggetti sani e giovani portatori di mutazioni genetiche che causano e fanno esordire la malattia intorno ai 50 anni: già venticinque anni prima della diagnosi clinica, nel liquor, il liquido che bagna il midollo spinale, si osserva un basso livello di proteine beta-amiloide. Tre lustri prima si possono osservare alti livelli di proteine Tau o individuare l'amiloide grazie alla Pet con traccianti specifici. “Il vero problema di questo ed altri sistemi di potenziale diagnosi precoce è che ad oggi non ci sono interventi terapeutici in grado di modificare sostanzialmente il decorso della malattia individuata precocemente: sono da poco apparsi i risultati del primo studio su soggetti presintomatici con anticorpi monoclonali che dimostrano sostanzialmente l’assenza di un effetto terapeutico tra pazienti trattati e non", ricorda Tabaton.

La ricerca, comunque, va avanti alla ricerca di metodologie di diagnosi precoce a basso costo e non invasive. E non si punta solamente sull’individuazione di marcatori affidabili nel sangue. Si sta infatti lavorando per rendere ancora più precisi i test di neuropsicologia da somministrare alle persone una volta superati i 60-65 anni e si stanno anche sviluppando indagini semplici che sfruttano i vantaggi offerti dall’intelligenza artificiale. Il gruppo coordinato da Sandro Iannaccone, primario dell’Unità di Riabilitazione Disturbi Neurologici Cognitivi-Motori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, insieme a studiosi islandesi, sta lavorando ad un elettroencefalogramma i cui risultati sono confrontati immediatamente con quelli di circa 5000 esami effettuati su soggetti con segni iniziali della malattia. L’esame dura cinque minuti e non è invasivo. Sia chiaro: è solo un esempio di come in futuro anche in aree a bassa densità di popolazione e senza grandi disponibilità di strumenti diagnostici, si potrà arrivare a riconoscere prima possibile quanto i “rifiuti” stanno intaccando il cervello. E magari, grazie a farmaci sempre più specifici e ad altre strategie immunitarie, rispondere per evitare che le sostanze tossiche si accumulino, trasformandosi nella nebbia che cancella affetti e ricordi.