Angioedema ereditario, raro ma non di informazioni

Parte “Vivi la vita”, una campagna di informazione su questa malattia rara. Per rispondere alle domande e cercare di arrivare alla diagnosi il prima possibile
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QUANTE volte abbiamo cercato informazioni su una malattia, anche in caso di piccoli disturbi o patologie ben conosciute? Molte, forse troppe. Come tante sono le notizie e le spiegazioni che si trovano online. Chi soffre di una patologia rara, invece, rischia di trovarne poche e di sentirsi ancora più solo. Cos’è l’angioedema ereditario? Quali sono le cause che possono scatenare gli attacchi? Ci sono sintomi "spia"? A chi posso chiedere aiuto? Da oggi queste domande trovano una risposta sul sito della campagna Vivi la Vita, realizzato grazie a Takeda: un portale ricco di informazioni e contenuti, che illustrano le caratteristiche della patologia e dei relativi sintomi a beneficio sia dei pazienti, affinché possano riconquistare una normale quotidianità, sia dei medici, perché siano preparati a riconoscere tempestivamente i sintomi per intervenire in maniera adeguata.

Non farti sorprendere

Accade spesso, infatti, che gli attacchi di angioedema ereditario, per le loro caratteristiche, vengano confusi con attacchi allergici, perché sono caratterizzati da un gonfiore che colpisce la cute, le mucose e può arrivare anche gli organi interni. A causa della sua rarità - in Italia di stima ne soffrano circa 1000 pazienti - è una malattia poco conosciuta anche dai medici, che possono curarla in maniera inappropriata, mettendo a rischio così la vita dei pazienti poiché gli attacchi, se non gestiti, possono essere fatali. Il sito "Vivi la vita" fornisce quindi utili informazioni per imparare a riconosce i sintomi della malattia e prevenire, per quanto possibile, gli attacchi acuti, anche grazie agli innovativi trattamenti terapeutici oggi disponibili. Dal sito, inoltre, è possibile fruire di una videografica che illustra e sintetizza le informazioni più importanti sull’angioedema ereditario e scaricare un vademecum che può essere tenuto a portata di mano di pazienti e personale sanitario.

Le cause

A causare l’angioedema ereditario è la carenza o il malfunzionamento dell'inibitore di C1 esterasi (C1-INH), una proteina normalmente coinvolta nella regolazione del sistema immunitario e nei meccanismi della coagulazione del sangue. Il deficit di C1-INH determina un innalzamento dei livelli di un'altra proteina, la bradichinina, la cui eccessiva concentrazione è responsabile dei tipici sintomi dell’angioedema: infiammazione, gonfiore, arrossamento, calore e dolore. Le crisi sintomatiche spesso insorgono senza una causa specifica e sono di durata e gravità variabili. Per esempio le crisi che colpiscono mani e piedi possono compromettere la capacità del paziente di lavorare ed eseguire attività quotidiane, quali ad esempio scrivere al computer. Quelle che colpiscono le vie respiratorie possono causare asfissia e sono potenzialmente mortali. Non stupisce quindi che i pazienti spesso sviluppino ansia e paura e abbiano una qualità di vita limitata. Per prevenire le crisi oggi i pazienti possono ricorrere a un anticorpo monoclonale, lanadelumab che diminuisce la produzione di bradichinina e quindi la frequenza delle crisi.