Malattie rare: il viaggio di Luca

La pediatra di famiglia riconosce i segni di una patologia molto rara e indirizza i genitori a un centro di riferimento toscano dando così al piccolo la possibilità di curarsi
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POTEVA essere una malattia mitocondriale oppure neuromuscolare. O ancora epilessia. Difficile orientarsi tra sintomi molto diversi e un'instabilità atipica in un neonato. Eppure, la perizia, l'attenzione, l'amore per il proprio mestiere che in fondo è una missione, hanno fatto sì che Luca, sei mesi, ricevesse nello studio della pediatra di famiglia in provincia di Catania, la diagnosi giusta: Deficit di Decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc), una malattia genetica rarissima. Una storia a lieto fine, che parte dalla Sicilia e arriva in Toscana.

Un puzzle di sintomi

Luca (nome di fantasia) arriva nello studio della sua pediatra, Maria Anna Libranti, con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sintomi non costanti nel tempo, ma soggetti a considerevoli fluttuazioni e accompagnati da un importante reflusso gastroesofageo. Il medico osserva una combinazione particolarmente rara di elementi, chiede accertamenti genetici nella sua regione, intanto si attiva con la famiglia e trova un centro di eccellenza a Pisa dove il piccolo in poco tempo riceve diagnosi e viene preso in carico.

L'importanza del 'tagliando' dal pediatra

Come ha fatto la pediatra a capire che poteva trattarsi di una malattia rara? "Le malattie si riconoscono se si conoscono - spiega Maria Anna Libranti, pediatra del bimbo. Chiaramente non parliamo di tutte le numerose malattie rare, ma di quei segnali che inducono al sospetto clinico di trovarsi innanzi ad una patologia rara. Noi pediatri di famiglia abbiamo, innanzitutto, il compito di riconoscere la normalità nello sviluppo dei bambini durante i Bilanci di Salute, che sono "tagliandi" cadenzati durante il percorso di crescita, proprio con lo scopo di intercettare variazioni patologiche dello sviluppo".  

Il Deficit di Decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici

Quella di cui soffre Luca è una patologia molto rara che si chiama Deficit di Decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici. E' caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. "I casi stimati di deficit da AADC nel mondo sono 5000, con un'incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale.  La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita e tra i principali vi sono proprio la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), disturbi del movimento, movimenti oculari incontrollati (crisi oculogire), ritardo dello sviluppo e della crescita e alterazioni del sistema nervoso autonomo", spiega Roberta Battini, Neuropsichiatra infantile presso l'IRCCS Stella Maris, responsabile del team delle malattie neuromuscolari-neurodegenerative e genetiche rare.

Da Catania a Pisa

"Nel caso di Luca, per quanto i sintomi fossero legati a grande instabilità, alla valutazione clinica non potevano essere minimizzati", prosegue Libranti. "Già un elettroencefalogramma del neonato riportava alcune anomalie, anche se manifestazioni simili portano spesso a confondere questa patologia con altri disturbi come la paralisi cerebrale, le malattie mitocondriali, l'epilessia, la sepsi e le patologie neuromuscolari". Per questo dopo aver intercettato e riconosciuto la complessità del caso, i medici di Catania hanno indirizzato la famiglia all'Irccs Stella Maris di Calambrone (Pisa), Centro di eccellenza italiano per la Neurologia-Neuropsichiatria infantile. "Di questa esperienza - dice la pediatra - ricordo l'iniziale angoscia dei genitori che, dopo aver finalmente dato un nome alla malattia del figlio, si è tramutata in atteggiamento più positivo e propositivo". Il bambino è stato ricoverato a Pisa dal 15 al 21 gennaio. Il 4 febbraio c'era già la diagnosi.

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I disturbi del neurosviluppo

I disturbi del neurosviluppo si affacciano sempre più frequentemente nello studio del pediatra di famiglia. "Si tratta di una vera emergenza sanitaria che necessita di strategie di riconoscimento precoce che permettano una diagnosi tempestiva e, ove possibile, un trattamento mirato, così da ridurre il rischio che da iniziali condizioni di deficit funzionali si passi, in assenza di interventi specifici, allo sviluppo di gravi disabilità, con una sensibile riduzione di potenziali soggetti attivi, grande impegno di risorse e costi sociali elevati", afferma Mattia Doria, segretario nazionale alle Attività Scientifiche ed Etiche della Fimp, Federazione Nazionale Medici Pediatri.

I Bilanci di salute

Il pediatra di famiglia, attraverso i controlli effettuati a cadenza programmata con i cosiddetti Bilanci di Salute, valuta lo sviluppo neuromotorio del bambino nel tempo. "Centrale in questo processo - prosegue Doria - è il metodo che la pediatria di famiglia utilizza: valorizzare gli elementi caratteristici della normalità del bambino, per poter far emergere quelli che si discostano da essa. L'attività che svolgiamo può cambiare il destino di una persona affetta da una malattia rara. Quella della nostra collega siciliana è una bella storia che racconta ancora una volta il ruolo insostituibile e scientificamente importante del pediatra di famiglia che, grazie anche alla presenza capillare sul territorio e al rapporto di fiducia con le famiglie, è sentinella della salute complessiva del bambino".

L'importanza della diagnosi precoce

Purtroppo, oggi sono disponibili farmaci per gestire i sintomi, ma la terapia farmacologica specifica va a supplire al deficit metabolico evitando peggioramenti. Non esiste al momento una cura per la malattia, anche se la terapia genica è alle porte. A fare la differenza, però, in questa come in altre patologie rare, è la diagnosi precoce: "Prima comprendiamo la diagnosi e prendiamo in carico il bambino, meno complicanze avremo sul suo neurosviluppo e più riusciremo a cambiarne l'esito", dichiara Battini. "Per questo bisogna promuovere la conoscenza delle malattie rare attraverso i pediatri di famiglia. Chi sa, si ricorda. E chi ricorda ha a disposizione test gratuiti presso i Centri di III livello: basta prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato e inviare il tampone per il referto a laboratori specializzati. Nella speranza che presto, come è avvenuto per la Sma in Toscana, anche questa patologia rientri negli screening neonatali".

Un test a disposizione di medici e pediatri

In attesa che si arrivi a questo, sono state avviate alcune iniziative per risolvere il problema della sotto-diagnosi. Di recente, per esempio, la PTC Therapeutics ha stretto un accordo con Centogene, azienda specializzata nel DBS, con il quale rende gratuitamente disponibile la sua piattaforma a tutti i medici italiani, compresi i pediatri di famiglia, per eseguire un test specifico attraverso l'invio di un cartoncino con alcune gocce di sangue del paziente da valutare. Entro tre settimane il medico riceve la risposta direttamente nel suo account di posta. Una procedura estremamente semplice, ma ancora poco nota e praticata che potrebbe ridurre la sofferenza del bambino e della sua famiglia, ma anche i costi sociali, diretti e indiretti, della patologia.