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Bambini in bolla, messa a punto una terapia genica con cellule staminali

"Bambini in bolla", messa a punto una terapia genica con cellule staminali

Ada-Scid è una malattia genetica rara che colpisce ogni anno 15 bambini europei compromettendo le loro difese naturali. La terapia ha ottenuto il via libera della Commissione europea alla commercializzazione. Un successo 'made in Italy' che parla anche inglese

Una malattia rara che, secondo le stime, colpisce ogni anno 15 bambini europei, compromettendo a tal punto le loro difese naturali da rendere il piccolo organismo incapace di proteggersi dalle infezioni più comuni. Ma per i piccoli con Ada-Scid, la malattia genetica rara dei cosiddetti 'bimbi in bolla', il 2016 potrebbe essere l'anno della svolta: esiste infatti una cura, la prima terapia genica ex vivo con cellule staminali, che ha incassato il via libera della Commissione europea alla commercializzazione. Un successo 'made in Italy' che parla anche inglese.

Al centro della vicenda c'è Strimvelis, terapia genica curativa per i bambini, indicata per il trattamento di pazienti con Ada-Scid per i quali non è disponibile un donatore compatibile in base al sistema Hla (human leukocyte antigen) per il trapianto di cellule staminali. Strimvelis è frutto di una ricerca italiana, ma anche di una collaborazione avviata nel 2010 tra la farmaceutica britannica Gsk, l'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) e MolMed, nata nel 1996 come spin-off del San Raffaele di Milano.

Inizialmente MolMed ha prodotto per conto di Telethon la terapia genica sperimentale, inserendo nelle staminali prelevate dal midollo osseo del paziente la forma correttamente funzionante del gene Ada. Ora, sulla base di un contratto quinquennale siglato con Gsk, MolMed produrrà Strimvelis anche per l'uso commerciale.

Grazie all'approvazione ottenuta, tutti i piccoli malati per i quali è indicato il trattamento, potranno ricevere la terapia genica all'Irccs Ospedale San Raffaele di Milano. Strimvelis viene somministrato una sola volta, e non richiede la disponibilità di un donatore. Le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente e viene impiegato un vettore per inserirvi una copia normale del gene di Ada. Le cellule con il gene corretto vengono poi reintrodotte nel paziente attraverso un'infusione endovenosa, dopodiché alcune di queste stesse cellule ritornano nel midollo osseo.

A dimostrare la sicurezza e l'efficacia della terapia genica è uno studio, pubblicato su Blood, risultato della collaborazione tra Gsk, Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele. Il lavoro analizza i risultati su 18 bambini - 11 maschi e 7 femmine di vari Paesi - con Ada-Scid trattati tra il 2000 e il 2010 con la terapia genica. Tutti e 18 sono vivi dopo un follow-up medio di 6,9 anni (da 2,3 a 13,4 anni) al termine del monitoraggio fissato all'8 maggio 2014. Il sistema immunitario dei piccoli trattati "si è ricostituito entro 6 mesi dal trattamento e si è mantenuto nel tempo", così come la presenza di cellule contenenti la versione sana del gene Ada. Il numero assoluto di infezioni severe osservate dopo terapia genica "è risultato ridotto rispetto al periodo di pre-trattamento". Al momento dell'analisi, 12 piccoli pazienti su 14 (86%) monitorati stavano frequentando l'asilo o la scuola, come previsto per la loro età. Dunque non più costretti a vivere in una bolla, isolati dal mondo per difendersi da virus e batteri.

Lo studio, su cui si è basata l'autorizzazione alla terapia, è stato coordinato da Alessandro Aiuti, coordinatore dell'area clinica del SR-Tiget e direttore dell'Unità immunoematologia pediatrica del San Raffaele. Primi autori sono Maria Pia Cicalese e Francesca Ferrua, che hanno seguito i piccoli pazienti nel loro percorso terapeutico e di follow up a termine, grazie anche alla grande disponibilità delle famiglie a partecipare allo studio.

Eventi avversi sono stati osservati in tutti i 18 pazienti: i più frequenti sono stati le classiche infezioni pediatriche, la gastroenterite e la rinite (in un certo numero di bimbi sono state osservate alterazioni neurologiche, del sistema nervoso centrale o problemi all'udito che sono proseguite dopo la terapia genica). Per trasformare i risultati della ricerca in terapie

disponibili per i pazienti era necessaria la capacità di sviluppo dell'industria: la partnership Telethon-Gsk, iniziata nel 2004, è diventata nel 2010 un'alleanza strategica tra Fondazione Telethon, ospedale San Raffaele e Gsk per combattere 7 malattie genetiche rare, iniziando dall'Ada-Scid.

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